Una persona con una enfermedad rara tarda una media de 5 años en ser diagnosticada lo que, aún en el caso de existir tratamiento, implica no sólo un mayor índice de discapacidad y dependencia de los pacientes, si no una elevada complejidad asistencial y, por tanto, un mayor gasto sanitario. Una detección precoz permite una mejora en la calidad de vida de los pacientes y de las familias y una mayor supervivencia. ¿Cuáles son los retos a los que se enfrentan los profesionales sanitarios para el desarrollo de la asistencia a los pacientes de EERR? ¿Cuáles son las diferentes perspectivas y abordajes de los profesionales sanitarios para mejorar el desarrollo de la asistencia con la que hoy cuentan los pacientes con EERR?

11:30 – 12.15 Mesa redonda. El reto de la asistencia: las voces de los profesionales sanitarios.

• Ana Camacho. Neuropediatra del Hospital Universitario 12 de Octubre y presidenta de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP). 
• Mercedes Martínez. Jefe de sección del servicio de Rehabilitación Infantil del Hospital La Paz de Madrid. 
• David Gómez Andrés. Neuropediatra especialista en enfermedades neuromusculares Vall d'Hebrón Institut de Recerca y coordinador del grupo de expertos de enfermedades neuromusculares de la SENEP.
• Ignacio Pascual. Jefe de del Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid.

            Moderada por: Pablo Linde, periodista de EL PAÍS.

En España, más de 3 millones de personas padecen una enfermedad rara. Un diagnóstico temprano permitiría actuar un abordaje temprano a nivel tratamientos lo que resulta clave tanto para la salud y calidad de vida de los pacientes como de sus familias.  ¿Cuáles son los desafíos que enfrentan pacientes, familias, organizaciones y médicos para iniciar las actuaciones frente a las enfermedades raras? ¿Cómo ha evolucionado el rol de los pacientes y las organizaciones en el ámbito de las enfermedades raras?

09.35 – 09.45 Intervención. Acción sobre EERR: una visión de futuro. 

• Simone Boselli. Director de Public Affairs de Eurordis. 

09.45 – 10.40 Mesa redonda. Asociaciones y médicos: la primera línea frente a las EERR.

• Mencía de Lemus. Expresidenta y patrona de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME). 
• Alba Ancochea. Directora de FEDER. 
• Mónica Povedano. Jefa de sección y coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Bellvitge.

            Moderada por: Marta González Novo, directora de Hoy por hoy Madrid de Cadena SER.

10.40 – 11.00 Diálogo. Excepcional: mi vida con una EERR.

• Montse Font. Paciente con Atrofia Muscular Espinal. 
• Álvaro Villanueva. Presidente de la Fundación Luchadores AVA y padre de un paciente con síndrome de genes contiguos. 

            A cargo de Carlos de Vega, subdirector de EL PAÍS.

Los pacientes con enfermedades raras necesitan disponer cuanto antes de terapias que mejoren sus vidas, pero el tiempo muchas veces se hace largo. La colaboración público-privada es clara para hacer posible un acceso rápido y ágil a los tratamientos y para que los pacientes y familias puedan hacer frente a los desafíos sociales, económicos y laborales que las EERR suponen. ¿Cuál es la situación actual de la financiación y acceso a la innovación en el ámbito de las EERR? ¿Cuál es la situación en España, frente a otros países de nuestro entorno? ¿Qué mejoras son necesarias a nivel nacional y autonómico para hacer frente a las EERR?

12.15 – 13.00 Mesa redonda. Rompiendo moldes: nuevas estrategias de financiación y acceso para las EERR.

• Jorge Aboal. Director general de Asistencia Sanitaria del Servicio Gallego de Salud.
• Caridad Pontes. Gerente del Medicamento del Servei Català de la Salut.
• Federico Plaza. Director de Corporate Affairs de Roche Farma. 
• José Luis Poveda. Coordinador del Grupo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH).

             Moderada por: Oriol Güell, periodista de EL PAÍS.

13.00– 13.30  El papel de las Comunidades Autónomas frente a las EE.RR.

• Enrique Ruiz Escudero. Consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid.

             En conversación con: periodista de EL PAÍS.

• Federico Plaza. Director de Corporate Affairs de Roche Farma. 

Conduce el acto Carlos de Vega, subdirector de EL PAÍS.

• Stefanos Tsamousis. Director general de Roche Farma. 
• Eugenia de la Torriente. Directora adjunta de EL PAÍS. 

• Carolina Darias. Ministra de Sanidad del Gobierno de España.